De Tikkende Klok Challenge
NieuwsHEILOO/ZANDVOORT - “Mijn zus kan dood neervallen.” Dat is een slogan die Stichting PLN gebruikt om aandacht te vragen voor de ernst van de hartziekte die het PLN-gen veroorzaakt. PLN staat voor Phospholamban, een genetische mutatie van een eiwit dat bij mensen hartfalen en hartritmestoornissen kan veroorzaken. Deze genetische afwijking komt voor in families in Noord-Holland, Friesland en Groningen en is bekend sinds 2010.
Ook Johan en Brigitta Madderom, broer en zus uit Heiloo, kregen hier helaas mee te maken. Brigitta vertelt: “In 2018 werd ik onwel in de sportschool en bleek bij nader inzien dat ik een hartritmestoornis had. Na onderzoek in het ziekenhuis in Alkmaar kwam uit dat de pompkracht van mijn hart flink achteruit was gegaan en na DNA-onderzoek dat ik drager was van het PLN-gen. Omdat ik de eerste was van de familie waarbij dit werd onderzocht werd ik gevraagd om dit nieuws te delen met de familie. Familieleden konden er voor kiezen om ook DNA-onderzoek te laten doen.
Het gen is via de familie van mijn moeder overgedragen. Er waren verschillende neven en nichten die zich hebben laten onderzoeken en die ook drager zijn.” Johan vertelt verder: “Ik ben 7 jaar jonger dan mijn zus en had geen klachten maar besloot toch om ook het DNA-onderzoek te laten doen. Ik ben helaas ook drager van het gen en ben vervolgens naar een cardioloog in Alkmaar gegaan. Aangezien de pompkracht van mijn hart is afgenomen is er nu preventief een ICD (inwendige defibrillator) geplaatst die in kan grijpen als ik hartritmestoornissen mocht krijgen. Gelukkig is dat tot nu toe nog niet gebeurd. Ook heb ik medicatie gekregen om mijn hart te ondersteunen.”
Het bijzondere is dat iemand die drager is van het gen 50% kans heeft om uitingen te krijgen. Zo is de moeder van de broer en zus inmiddels 87 jaar oud en heeft geen uitingen van de ziekte. Bij Brigitta ging de achteruitgang van het hart door en in 2020 is er een steunhart (een pompje onder aan het hart wat gevoed wordt door batterijen) geplaatst in het Erasmus MC in Rotterdam. Dit werd gedaan om de tijd dat ze op de wachtlijst stond voor een donorhart te overbruggen. Gelukkig was er in oktober 2022 een donorhart beschikbaar, die bij haar is getransplanteerd in het Erasmus MC.
Brigitta vertelt: “De transplantatie is goed gegaan en na een lange periode van revalidatie kan ik zeggen dat ik mijn leven weer terugheb. Ik ben mijn donor heel dankbaar dat ik deze tweede kans heb gekregen.” Brigitta is vrijwilliger geworden bij Stichting PLN en zowel Johan als Brigitta zien de noodzaak om heel veel geld voor onderzoek bij elkaar te krijgen. Vandaar dat ze nu aandacht vragen voor De Tikkende Klok Challenge, een (hard)loopevenement dat Stichting PLN organiseert op het circuit van Zandvoort op 14 september. Er zijn al verschillende onderzoeken gaande maar meer geld is hard nodig om een behandeling te vinden die deze ziekte uit de wereld helpt!
